Seltener Gendefekt

Johanna lernte auf Kinderreha ganz normal zu essen

(Bild: FL)

Die kleine Johanna aus Marchtrenk war im Juli 2019 mit einer angeborenen Trinkschwäche zur Welt gekommen. Erst mit 6 Monaten wurde ein Gendefekt diagnostiziert. Die Eltern sorgten sich enorm – ihr Kind musste mit Sonde ernährt werden. Nach einem Aufenthalt in der Kinder-Reha „kokon“ in Rohrbach isst sie normal.

„Wir wussten nicht, wie es ausgehen wird. Dass die Kinder-Reha dann so perfekt funktioniert hat, ist für uns wie ein Wunder“, sagt Miriam Gahleitner, die Mama von Johanna. Die Krankenschwester (27) und ihr Ehemann Andreas (35) waren überglücklich, als im Juli 2019 ihr erstes Kind zur Welt kam. Nur wenige Tage später begannen aber die Sorgen. Die Tochter wollte nicht recht trinken, verweigerte häufig die Nahrungsaufnahme oder erbrach sich. „Sie konnte sich dadurch nicht altersgerecht entwickeln“, erklärt die Mutter.

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Ernährungssonde
Im Oktober 2019 hatte Johanna hohes Fieber. Diagnose: Nierenbeckenentzündung. Die Kleine musste ins Spital, erholte sich trotz Infusionen und Antibiotika aber kaum. Schließlich bekam sie eine Ernährungssonde, die von der Mutter daheim immer wieder neu gelegt werden musste. „Ein Arzt empfahl uns, einen Stoffwechseltest bei ihr machen zu lassen – seit Jänner wissen wir endlich, dass sie an dem seltenen Gendefekt Duplikation 6p25 leidet.“

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Phänomenales Ergebnis
Da Johanna extrem dünn war, blieb Miriam Gahleitner mit ihr zehn Wochen in der Kinder-Reha „kokon“ in Rohrbach-Berg, wo am 14.…August die Sonde entfernt und sie an Essen gewöhnt wurde. Mama Miriam: „Das Ergebnis war phänomenal - Johanna wiegt jetzt 7,5 Kilo, entwickelt sich normal. Ihre Lieblingsspeisen sind Leberkäse mit Pfefferoni oder Würstel und Speck mit Senf.“