Defektes Gen ersetzt

Bahnbrechende Therapie bei Muskelkrankheit

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Die einmalige Behandlung in Form von einer Infusion bei Spinaler Muskelatrophie kostet fast 2 Millionen Euro und sollte so früh wie möglich durchgeführt werden.

Matteo und Evelyn tun das, was Kindern Spaß macht: Auf der Wiese spielen, schaukeln, Roller fahren. Während andere Eltern ihren Nachwuchs ermuntern müssen, sich mehr zu bewegen, lassen diese beiden keine Gelegenheit dazu aus. Denn für sie ist das nicht selbstverständlich. Das Mädchen und der Bub aus den USA wurden mit Spinaler Muskelatrophie (SMA) geboren. In schweren Fällen führt die Erbkrankheit innerhalb der ersten beiden Lebensjahre zum Tod. Doch die kleinen Kämpfer wurden als zwei von mittlerweile 500 Kindern (100 davon in Studien) weltweit mit einer neuartigen Gentherapie behandelt, die den Defekt aufhebt.

Matteo bekam die Infusion, als er vier Wochen alt war.

(Bild: AveXis)

So eine Infusion bekam vor 10 Tagen nun auch das erste Baby (4 Monate) Österreichs. Die Kosten von 1,9 Millionen Euro übernahmen die Salzburger Landeskliniken. Der Betrag klingt atemberaubend, entspricht aber jenen Aufwendungen, die lebenslang anzuwendende Therapien kosten. Es genügt eine einzige Infusion - die Anastasia übrigens zur Hälfte verschlief. „Mit zwei Krankenhausträgern haben wir bereits ein Finanzierungsmodell. Mit weiteren sind wir in Gesprächen. Wir gehen davon aus, dass betroffene Kinder (Anm.: etwa 10 pro Jahr) aus allen Bundesländern in Kürze Zugang zu dieser Therapie haben werden“, so Dr. Elisabeth Kukovetz, Country-Managerin von AveXis in Österreich, bei einer Pressekonferenz.

Evelyn wurde bereits im Alter von 5 Wochen behandelt und ist mittlerweile stolze Vorschülerin.

(Bild: AveXis)

Bei der angeborenen Muskelkrankheit kommt es bereits kurz vor der Geburt zum Verlust sogenannter Motoneuronen, Nervenzellen, welche für alle Muskelfunktionen einschließlich Atmung zuständig sind. Vereinfacht dargestellt wird die Funktion eines fehlenden oder nicht funktionierenden Genbestandteils durch eine neue Kopie dieses Gens ersetzt. Frühe Diagnose, bevor noch Schäden entstanden sind, ist wesentlich. Experten empfehlen daher dringend die Aufnahme eines dementsprechenden Tests in das Neugeborenenscreening.

Hoffnung bei Erbkrankheit
„SMA wird durch einen Defekt in einem einzigen Gen verursacht. Das macht die Krankheit zum idealen Kandidaten für die Genersatztherapie: Wir packen das Gen in einen Vektor, den man sich wie ein Briefkuvert vorstellen kann. Dieses ,kennt‘ nicht nur die Adresse, sondern auch die Türnummer. So kommt das Gen in die richtige Zelle und den Zellkern“, lautet die bildhafte Erklärung von Dr. Hardo Fischer, AveXis Regional Medical Director. Für Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung, besteht kein Zweifel: „Das ist ein Durchbruch in der Medizin. Bereits eine Infusion ermöglicht es, dass diese schwer muskelkranken Kinder die Chance haben, sitzen, krabbeln oder laufen lernen können.“

Karin Podolak, Kronen Zeitung