Orphan Diseases

„Seltene“ Erkrankungen? Das betrifft Millionen …

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Einzeln mögen sie zwar nicht so oft vorkommen, insgesamt sind aber bereits bis zu 8000 seltene Erkrankungen bekannt. Damit gibt es so viele Patienten, dass unbedingt weiter geforscht werden muss! 

Insgesamt werden in Europa  25 Millionen Betroffene gezählt, allein in Österreich 400.000. Ihre Leiden gelten dennoch als „Waisenkinder“ in der Medizin und bekamen im englischsprachigen Raum daher den Begriff „Orphan Diseases“ zugedacht. Es gilt ein Schlüssel von 5 Fällen pro 10.000 Einwohner.

Darunter sind bekanntere wie zystische Fibrose (Mukoviszidose, geht mit starker Schleimbildung einher, Teil des Neugeborenen-Screenings), Epidermolysis bullosa (brüchige Haut, „Schmetterlingskinder“), aber auch solche wie die lysosomalen Speicherkrankheiten (Stoffwechselstörungen, bis jetzt sind 45 davon bekannt) Morbus Pompe und Morbus Fabry, spezielle Krebsarten und Blutveränderungen. Den meisten, etwa 80 Prozent, liegt ein Gendefekt zugrunde, alle andere werden im Laufe des Lebens erworben.

Früher hieß es: „Damit muss man sich eben abfinden“, doch das Bewusstsein hat sich diesbezüglich geändert. Daran sind auch private Initiativen wie die Selbsthilfegruppe DEBRA-Austria oder Österreichische Muskelforschung maßgeblich beteiligt. Die moderne Pharmaindustrie zieht nun nach, da von den USA ausgehend Ende der 1990er-Jahre mit der europäischen Verordnung über Arzneimittel für seltene Leiden („Orphan Regulation“) Anreize für die Firmen zur Entwicklung von Medikamenten geschaffen wurden.

Wenn Wissen fehlt, kommt es zu Verunsicherung.

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Der lange Weg zur Diagnose
Allerdings immer noch ein Problem: Der Weg zur Diagnose gestaltet sich oft langwierig und beschwerlich. Viele Patienten müssen eine wahre Odyssee von Arzt zu Arzt hinter sich bringen, um endlich Klarheit darüber zu erlangen, was eigentlich mit ihnen los ist. Steht dies fest, wird das sogar eher als Erleichterung empfunden. Immer wieder zeigt sich dann sogar, dass eine geeignete Behandlung gefunden werden kann. Experten bemängeln allerdings fehlendes Wissen seitens der Versicherungen - etwa bei Bewilligung von Therapien, Heilbehelfen etc.

Der Umgang mit den komplexen Erkrankungen erfordert eine hohe Spezialisierung, die nicht in vielen medizinischen Zentren, oft aber nicht einmal in jedem Land vorliegt. Seit 2017 arbeiten die Europäischen Referenznetzwerke (ERN), ein Zusammenschluss der besten europäischen Zentren des jeweiligen medizinischen Fachgebiets, daran. Österreich ist in allen der derzeit aktiven 24 Netzwerke durch zumindest ein Zentrum vertreten.

Daten & Fakten

• 7 von 100 Personen leiden im Laufe ihres Lebens an einer seltenen Erkrankung.
• 75 Prozent der Patienten sind Kinder.
• 12 Jahre gibt es den „Rare Disease Day“, heuer am 29.2., bereits, um Aufmerksamkeit zu schaffen.
• 80 Prozent aller Diagnosen liegt ein Gendefekt zugrunde.
• Knapp 6000 seltene Erkrankungen sind derzeit bei „Orphanet“ gelistet. Voraussetzung: eine wissenschaftliche Fachpublikation und mindestens zwei Fälle, die belegen, dass die klinischen Symptome nicht zufällig aufscheinen.

Selbsthilfegruppen
Orpha ist eine gemeinnützige, kostenlose, frei im Internet zugängliche Datenbank für seltene Erkrankungen. Sie finden darin ein Verzeichnis von Medikamenten in allen Entwicklungsstufen, von Spezialisten, Expertisezentren, diagnostischen Einrichtungen/ Speziallabors, von laufenden Forschungsprojekten, klinischen Studien, Register und Biobanken sowie Selbsthilfeorganisationen.

Karin Podolak, Kronen Zeitung