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16.09.2019 05:04

Amyloidose

Wenn das Herz „verklebt“

  • Ablagerungen führen zum Verdicken des Herzmuskels, und die „Lebenspumpe“ kann nicht mehr kräftig genug arbeiten.
    Ablagerungen führen zum Verdicken des Herzmuskels, und die „Lebenspumpe“ kann nicht mehr kräftig genug arbeiten.
    (Bild: abhijith3747/stock.adobe.com)

Bisher gab es keine Therapie für diese seltene Erkrankung. Ein neues Medikament bringt nun Hoffnung für Betroffene. In Wien ist auch (vorassichtlich ab Herbst 2019) eine Amyloidose-Selbsthilfegruppe geplant.

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Der Körper produziert verschiedene Proteine (Eiweiße), die sich abnorm falten und in den Zellzwischenräumen ablagern können (Amyloidfibrillen). In welchem Alter die Krankheit auftritt, wie schnell sie vorschreitet bzw. ob nur ein Organ/Gewebe befallen wird oder die Ablagerungen sich im ganzen Körper verbreiten, hängt von dem zugrundeliegenden Eiweiß ab. „Meist liegt eine Störung des Transportproteins der Schilddrüsen-Hormone, das sogenannte Transthyretin, vor“, erklärt Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Diana Bonderman, Abteilung für Kardiologie am AKH Wien. Die Ablagerungen betreffen hauptsächlich Herz und Nervensystem.

  • Experten im AKH Wien: Assoc. Prof. Dr. Diana Bonderman (li.) & Dr. René Rettl (re.).
    Experten im AKH Wien: Assoc. Prof. Dr. Diana Bonderman (li.) & Dr. René Rettl (re.).
    (Bild: Reinhard Holl)

Auslöser kann eine genetische Mutation sein. Die Krankheit beginnt hier bereits früh, schreitet rasch voran, und den Betroffenen droht oft mit 30 oder 40 Jahren ein Leben im Rollstuhl. Viel häufiger tritt eine Amyloidose aber auf, obwohl keine genetische Veränderung vorliegt („wild-type-Amyloidose“), besonders bei Männern ab dem 60. oder 70. Lebensjahr. Genaue Ursachen sind dabei unbekannt, wie die Kardiologin berichtet. Am Herzen führen die Ablagerungen zu einer Verdickung und Versteifung des Muskels und im Verlauf zur Ausbildung einer Herzschwäche (Insuffizienz), die sich durch Atemnot sowie Einschränkung der Belastbarkeit bemerkbar macht. Im Unterschied zu Patienten mit Herzinsuffizienz haben Amyloidose-Betroffene jedoch meist keine kardiovaskulären Risikofaktoren.

Fortschritt bei Diagnose und Behandlung
„Hinter einem verdickten Herzmuskel können verschiedene Erkrankungen stecken, es ist aber auch ein erster Hinweis auf Amyloidose. Zur weiteren Abklärung erfolgt ein Herzultraschall. Eine Schlüsseluntersuchung ist schließlich der Ganzkörperknochenscan“, so Prof. Bonderman. Durch die modernen Verfahren lassen sich Ablagerungen deutlich erkennen, und eine exakte Diagnose ist möglich. Während früher der einzige therapeutische Ansatz in einer Behandlung der Symptome der Herzschwäche mit Diuretika bestand, gibt es seit Kurzem drei wirksame Medikamente gegen Amyloidose. Diese sind zwar erst für die seltene erbliche Form mit Polyneuropathie (Erkrankung der Nerven) im Einsatz, befinden sich aber auch für die kardiale Form bereits in der Studienphase bzw. im Zulassungsprozess.

  • Symbolfoto
    Symbolfoto
    (Bild: lenetsnikolai/stock.adobe.com)

In einem „early-access-Programm“ am AKH werden Patienten mit kardialer wild-type-Amyloidose schon frühzeitig mit einem dieser Mittel (kommt voraussichtlich im ersten Halbjahr 2020 auf den Markt), einem sogenannten Transthyretin-Stabilisator, vielversprechend behandelt. Dieses Mittel stabilisiert das abnorm gebildete Transthyretin, hemmt dadurch die Ablagerungen am Herzmuskel und kann das Fortschreiten der Erkrankung aufhalten, wie Prof. Bonderman erklärt. „Ganz neu am Markt sind auch zwei andere Medikamente, sogenannte RNA-Silencer, welche die Bildung des schadhaften Proteins hemmen. Hier tut sich derzeit sehr viel, und es wird sicherlich bald größere Studien für das Herz geben“, so die Expertin. Die modernen Arzneien bedeuten große Hoffnung für die Betroffenen, erfordern aber auch ein Umdenken bei den Ärzten. „Früher hat sich niemand damit befasst. Selbst wenn die Diagnose gestellt wurde, hatte dies kaum praktische Relevanz. Mit den neuen Medikamenten kann man endlich etwas anbieten“, so die Kardiologin. Um den Schaden für das Organ möglichst gering zu halten, wäre daher eine rasche Diagnose sowie ein Therapiestart in einem möglichst frühen Stadium wichtig.

Regina Modl, Kronen Zeitung

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